피로·부정맥 부르는 '희귀 콩팥병' 유전자 가위로 고칠 수 있을까
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요약
서울성모병원 연구팀이 희귀 유전병인 기텔만 증후군 환자 2명의 혈액으로 만든 줄기세포에 유전자 가위로 정상 SLC12A3 유전자를 넣고 '미니 콩팥(오가노이드)'으로 키운 결과, 소금 통로 단백질 양과 세포막 배치, 호르몬·이뇨제 반응 기능이 정상에 가깝게 회복됐다고 밝혔다. 기텔만 증후군은 소금이 소변으로 과다 배출돼 전해질 불균형, 만성 피로, 부정맥 등을 일으킬 수 있는 희귀 유전병으로, 현재는 전해질을 보충하는 치료만 있다.
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큐레이터 노트
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환자에게 바로 적용된 치료가 아니라 환자 유래 세포와 미니 콩팥(오가노이드)에서 가능성을 확인한 개념증명 단계이며, 연구팀도 동물모델 등에서 장기간 안전성·효과 검증이 더 필요하다고 밝혔다.
이 색인은 생활 정보이며 의학적 진단·치료·처방을 대신하지 않습니다. 증상이 있거나 건강에 관한 판단이 필요하면 반드시 의료 전문가와 상담하세요.
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