AI로 유전성 망막질환 원인 유전자 예측 정확도 높여

연구진이 안저사진과 빛간섭단층촬영(OCT) 영상만으로 유전성 망막질환의 원인 유전자를 예측하는 AI 모델을 개발했다. 실제 환자 대상 임상시험에서 AI 예측이 전문의 단독 진단보다 높은 정확도를 보인 것으로 나타났다. 유전성 망막질환은 원인 유전자가 300개 이상으로 많아 정확한 진단까지 복잡한 검사 과정이 필요한데, 이번 연구는 AI가 유전자 검사를 대체하기보다 검사 전 가능성이 높은 후보를 제시하는 방식으로 활용될 수 있음을 시사한다.

큐픽스 바이오 해설

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유전성 망막질환: 특정 유전자 변이로 망막 세포가 손상되어 시력 저하나 실명을 일으키는 질환군을 뜻한다
안저사진: 안구 내부 망막과 혈관 상태를 촬영해 눈 질환을 진단하는 데 쓰이는 기본 검사 영상이다
빛간섭단층촬영(OCT): 빛을 이용해 망막의 미세한 단면 구조를 비침습적으로 관찰하는 영상 검사 기법이다
유전자 검사: 환자의 DNA를 분석해 질병과 관련된 유전자 변이를 확인하는 진단 방법이다

유전성 망막질환은 원인 유전자 종류가 매우 많아 정확한 진단을 위해서는 별도의 유전자 검사가 필요하지만, 비용과 시간이 많이 들고 모든 의료기관에서 쉽게 접근하기 어렵다. 이 때문에 일상 진료에서 얻는 안저사진이나 OCT 같은 기존 영상 자료를 분석해 원인 유전자 후보를 미리 추정하려는 연구가 꾸준히 이뤄지고 있다. 의료 영상에 인공지능을 적용하는 연구는 진단 보조 수단으로서 의료진의 판단을 보완하는 방향으로 발전해왔다.

Why it matters영상 기반 AI 예측은 희귀 유전질환 진단 과정에서 검사 범위를 좁히고 진단 접근성을 높이는 보조 도구로서 의미를 지닌다.

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