서울아산병원, 생후 28일 내 전장유전체 검사로 희귀유전질환 조기 선별 연구 착수

서울아산병원 의학유전학센터가 질병관리청 국립보건연구원과 함께 생후 28일 이내 신생아를 대상으로 전장유전체 분석을 통해 희귀유전질환을 조기 발견하는 연구 프로젝트 '아기지기(AGIJIGI)'를 시작했다. 현재 선천성 대사이상질환 등 일부 질환에 한정된 신생아 선별검사를 유전체 영역으로 확장할 수 있는지 임상적·경제적 유용성을 검증하는 것이 목적이다. 연구팀은 이범희·김자혜·황수진 교수가 참여하며, 지난 8월부터 참여자 모집을 시작했다. 장기적으로는 한국형 신생아 유전체 선별검사 체계 구축을 목표로 하고 있다.

큐픽스 바이오 해설

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전장유전체 분석: 개인이 가진 유전정보 전체를 해독해 유전적 변이를 확인하는 검사 방법이다.
신생아 선별검사: 출생 직후 특정 질환을 조기에 발견하기 위해 시행하는 표준화된 검사 프로그램이다.
희귀유전질환: 유전자 변이로 발생하며 발생 빈도가 매우 낮은 질환군을 통칭하는 용어다.
선천성 대사이상질환: 체내 물질대사에 필요한 효소나 단백질 이상으로 신생아기부터 증상이 나타날 수 있는 질환군이다.

신생아 선별검사는 오랫동안 소수의 대사이상질환을 대상으로 혈액 검사 방식으로 시행되어 왔다. 유전체 분석 기술이 발전하면서 이를 유전체 수준으로 확장해 더 많은 질환을 조기에 찾아내려는 시도가 여러 국가에서 이뤄지고 있다. 다만 대규모 유전체 검사를 선별검사로 도입하려면 임상적 유용성뿐 아니라 비용 효율성, 위양성·과잉진단 가능성, 검사 결과 해석과 후속 관리 체계 등을 함께 검토해야 한다는 점이 일반적으로 논의된다.

Why it matters신생아 유전체 선별검사는 조기 진단과 치료 연계 가능성을 넓히는 동시에 검사 결과 관리와 윤리적 쟁점을 함께 고려해야 하는 분야로 다뤄진다.

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