RAD51D 변이 유방암, 공격적이지만 수술 전 항암치료엔 높은 반응

연세암병원 연구팀이 RAD51D 유전자 변이 유방암의 특성과 수술 전 항암치료(선행항암화학요법) 결과를 분석한 연구 결과를 발표했다. RAD51D 변이는 암의 공격적인 특성과 연관되면서도 수술 전 항암치료에 대한 반응률이 높게 나타났다. 연구팀은 조성연 연구원, 박형석 교수(유방외과), 박지수 교수(종양내과)로 구성됐다. 연구 결과는 국제학술지 'Molecular Therapy - Oncology' 최신호에 게재됐으며, RAD51D 변이가 항암치료 반응 예측을 위한 유전자 지표로 활용될 가능성이 제시됐다.

큐픽스 바이오 해설

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RAD51D: DNA 손상 복구에 관여하는 유전자로, 변이 시 유방암·난소암 발생 위험과 관련된 것으로 알려져 있다
BRCA: DNA 손상 복구 기능을 담당하며 변이 시 유방암·난소암 위험을 높이는 대표적 유전자군을 가리킨다
수술 전 항암치료: 종양을 수술로 제거하기 전에 먼저 약물치료를 시행해 종양 크기를 줄이는 치료 방식이다
상동재조합 복구(HRD): 손상된 DNA 가닥을 정상 복제본을 참고해 정밀하게 복구하는 세포 내 시스템을 뜻한다

유방암은 유전자 변이 유형에 따라 암세포의 생물학적 특성과 약물에 대한 반응이 달라지는 것으로 알려져 있다. 특히 DNA 복구 관련 유전자에 변이가 있으면 암세포가 스스로 손상을 고치는 능력이 떨어져 항암제에 더 취약해지는 경우가 보고돼 왔으며, 이런 특성을 이용해 치료 전략을 세우는 연구가 활발하다. BRCA 변이 유방암에서 이런 패턴이 비교적 잘 알려져 있고, 이와 유사한 다른 DNA 복구 유전자들에 대해서도 비슷한 연관성이 있는지 규명하려는 연구가 이어지고 있다.

Why it matters특정 유전자 변이와 치료 반응의 연관성이 밝혀지면 환자별 맞춤 치료 전략을 세우는 유전자 지표 연구의 근거가 될 수 있다.

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